三代测序算法取得新成果

近日,中美科研团队在基因测序领域的合作取得新成果,合作团队发布了一款代号为Sparc的软件,针对目前三代测序仪单次检测错误率高达15%-40%的问题,经30层读取后,采用新算法设计的Sparc软件将拟合错误率降低到0.5%,同时还可节省测序时间和内存达80%,Sparc相比于目前市场上已有的软件具有一定优势。

三代测序优势突出,应用潜力大

三代测序就是指单分子测序,相比于目前市场上的二代测序技术有很多突出优势,主要体现在测序速度快,有望在一天内完成人全基因组测序;读长比较长,大大节省数据处理时间,片段匹配更准确;所需DNA少,灵敏度高,结合CTC会有广阔的市场潜力;能够对DNA修饰和RNA进行直接检测,增加了应用范围;此外,还具有读取无偏好,成本有望大幅下降等优势,未来潜力大。

单分子测序当前存在技术瓶颈,影响大规模推广

由于是单分子测序,所以可收集到的信号会非常弱,这对光电元件提出了很高的要求,tSMS用的是ICCD相机,SMRT采用的是零级波导的纳米结构,Oxford用的是修饰后的纳米孔,这都需要很高的制造工艺,虽然目前部分仪器已经实现商业化运用,但是离理想状态还有较大距离。此外还有测序通量不高、插入缺失错误等不足之处,这都影响了单分子测序的推广。如果这些问题得到改善,单分子测序有望成为主流测序技术。

风险提示

技术研发不达预期,市场推广不理想。